Сложности дифференциальной диагностики синдрома Нунан
Моносомия относится к генетическим аномалиям, для которых характерно изменение кариотипа. В норме у человека определяется 23 хромосомы, каждая из которых имеет гомологичную пару. Если одна из них лишается своей пары, то развивается моносомия.
.jpg/220px-Neck_of_girl_with_Turner_Syndrome_(before_and_after).jpg "(Моносомия Х; Дисгенезия гонад)")
Затылочная кость, сочленяющаяся с первым шейным позвонком - атлантом представляет собой также сложное соединение, важное для стабильного удержания головы. Шейные позвонки, начиная с С6 несут в себе 2 позвоночные артерии, питающие на ряду с сонными артериями головной мозг. По строению и биомеханике шейный отдел значительно отличается от грудного и поясничного. С этим связана уникальность и сложность в диагностике отклонений в его строении и функционировании. Пороки, аномалии и дисплазии шейного отдела позвоночника - это разнообразная и сложная для выявления и диагностики группа врожденных поражений.
| 33 | Тозлиян, педиатр-эндокринолог, генетик, к. | |
| 1 | Моносомия по X-хромосоме XО. | |
| 221 | Синдром Шерешевского- Тернера - это хромосомное заболевание, для которого характерно либо полное отсутствие одной хромосомы, либо наличие дефекта в одной из Х - хромосом. У ряда пациенток в кариотипе обнаруживается одна обычная Х-хромосома, а другая может быть представлена со структурной аномалией: изохромосома Х i , кольцевая Х- хромосома r X делеция короткого плеча Х-хромосомы Xp- , делеция длинного плеча Х-хромосомы Xq- которая теряет короткое плечо и состоит из двух длинных плеч Х-хромосомы. | |
| 226 | Следовательно, большинство хромосомных аномалий у человека несовместимо даже с ранними этапами эмбриогенеза. | |
| 344 | Симптомокомплекс , обусловленный нехваткой дозы генов, локализованных в коротком плече 4-й хромосомы, описан в г. | |
| 129 | Изобретение относится к пластической хирургии, а именно, к способам пластики крыловидной кожной складки шеи. Сущность изобретения состоит в том, что сначала выкраивают фигурный лоскут с ориентиром на пять точек: первая - у основания сосцевидного отростка, вторая - на 3 см выше сосцевидного отростка, третья - на см выше акромиально-ключичного сочленения, четвертая точка выявляется после смещения кожи в горизонтальном направлении в месте пересечения с линией роста волос, пятая - в месте пересечения перпендикуляра из предыдущей точки на гребень крыловидной складки, затем иссекают этот лоскут, а при перемещении кожи сопоставляют четвертую и пятую точки. | |
| 284 | В основе заболевания лежит аномалия половых хромосом, что в свою очередь приводит к врожденной аномалии половой дифференцировки, а нередко и к различным соматическим аномалиям. Вместо присущих женскому организму ХХ-половых хромосом чаще всего имеется лишь одна Х-хромосома. |
При синдроме Тернера девочки рождаются с одной или двумя частично или полностью отсутствующей Х-хромосомой. Диагноз ставят на основании клинических данных и цитогенетических анализах. Лечение зависит от проявлений и может включать в себя оперативное вмешательство при пороках сердца, а также часто терапию гормоном роста при низком росте и заместительную терапию эстрогенами при пубертатных расстройствах. Среди девочек с мозаицизмом фенотип может варьироваться от фенотипа при синдроме Тернера до нормального. В некоторых случаях больные девочки имеют одну нормальную Х-хромосому и одну Х-хромосому, сформированную в кольцевую хромосому. Некоторые больные девочки имеют одну нормальную Х-хромосому и одну изохромосому с длинными плечами, возникшей в результате потери коротких плечей, и, таким образом, образовшейся Х-хромосомы, состоящей из двух длинных плечей.
