Синдром марфана
Синдром Марфана — наследственное заболевание, которое проявляется системным поражением соединительной ткани в организме человека. В результате болезни происходят нарушения строения скелета и кожи, работы глаз, сердечно-сосудистой, дыхательной и других систем организма. Эту генетическую мутацию нельзя предотвратить или вылечить, но правильно подобранное лечение способно продлить пациентам жизнь и предупредить развитие опасных осложнений. Данное генетическое заболевание вызвано дефектом гена FBN1 в длинном плече 15 хромосомы. Этот ген кодирует белок гликопротеин фибриллин-1, который отвечает за прочность и эластичность соединительной ткани. Соответственно, все проявления патологии связаны с тем, что соединительнотканные структуры в организме человека теряют свои нормальные свойства.
Малораспространенной генетической патологией, характеризующейся изменением соединительных тканей, является синдром Марфана. Людей с классическими признаками этого заболевания несложно узнать по характерной внешности. Практически все они отличаются аномально высоким ростом и астеническим телосложением, удлиненными конечностями и пальцами, чрезмерно подвижными суставами.
Что общего у итальянского скрипача Никколо Паганини, американского политика Авраама Линкольна и датского сказочника Ганса Христиана Андерсена? Все они приковывали внимание окружающих необычным внешним видом — огромным по меркам соотечественников ростом, непропорционально длинными конечностями, астеничным телосложением и вытянутым черепом. При этом знакомые с ними люди отмечали их высочайший интеллект и неимоверную работоспособность. Эти признаки свидетельствуют о наличии редкой генетической патологии — синдроме Марфана, который также называют синдромом гениев.
