Синдром Дауна — это наиболее часто встречающаяся хромосомная патология. Человеческий организм состоит из миллионов клеток, в каждой из которых содержится 46 хромосом. В результате генетической мутации у детей с синдромом Дауна формируется не 46, а 47 хромосом.
Синдром Дауна: диагностика во время беременности
Беременность — один из самых волнительных, запоминающихся и важных периодов в жизни каждой женщины. Современная медицина активно развивается, и появляются новые требования к исследованиям во время ожидания малыша. Это в первую очередь УЗИ при беременности — на разных ее сроках.
Синдром Дауна трисомия 21 — это врождённая хромосомная патология, которая проявляется своеобразной внешностью, а также отставанием в умственном развитии и различными особенностями здоровья. В ядре клетки находятся хромосомы. Это особые структуры, содержащие гены — участки ДНК, которые выступают в роли инструкции для организма. В норме в каждой клетке организма, у которой есть ядро, содержится строго определённое число хромосом. В сперматозоидах и яйцеклетках — по 23 хромосомы.
УЗИ при беременности — плановое мероприятие, которое входит в обязательную программу при ведении беременности. Проводится УЗИ раза на протяжении всей беременности: на , и неделях. В некоторых случаях, назначается и четвёртое УЗИ, перед родами, примерно в срок недель, и направлено на определение выбора родоразрешения - естественные роды или всё же кесарево сечение. Благодаря 3D-УЗИ можно оценить различные части тела плода в трёх проекциях одновременно, что очень важно для выявления аномалий внутриутробного развития плода, диагностики пороков развития конечностей, лица, позвоночного столба. Наиболее оптимальные сроки для трехмерного УЗИ — от 12 до 32 недель беременности. С 10 по 16 недели можно увидеть плод целиком — его позу, ручки, ножки, пуповину.