Мышечная дистрофия
Дети с миодистрофией Дюшенна-Беккера — особые дети. Несмотря на псевдогипертрофию икр, мышцы их ног слабы и хрупки. Малыши часто начинают ходить на пальчиках, падают и получают переломы.
Мышечная дистрофия — состояние, при котором мышцы деградируют и утрачивают свою функцию — может проявляться по-разному: от повышенной утомляемости до полной неспособности пациента обслуживать себя в быту. Форма и темп развития мышечной дистрофии зависят от того, каким именно генетическим нарушением вызвано это состояние. Чаще всего болезнь манифестирует стартует у детей 2—6 лет. Родители могут заподозрить дистрофию по тому, что ребёнок не начинает ходить в положенное время, очень сильно устаёт, просится на руки, часто спотыкается и падает.
Мышечные дистрофии — это группа наследственных заболеваний мышц, при которых один или несколько генов, необходимых для формирования нормальной мышечной структуры и функции, являются дефектными, что приводит к мышечной слабости различной степени тяжести. Мышечная дистрофия Дюшенна и мышечная дистрофия Беккера вызывают слабость в мышцах, расположенных ближе к туловищу. Эти дистрофии вызваны дефектами в генах, отвечающих за функцию мышц, которые приводят к мышечной слабости, развивающейся в детском или подростковом возрасте и почти всегда возникающей у мальчиков. Обе дистрофии характеризуются физической слабостью. Диагноз основывается на результатах анализов крови и образца мышечной ткани.
