Полиморфизмы генов гемостаза и фолатного цикла
Комплексное генетическое исследование, которое представляет собой анализ шести генетических маркеров, связанных с риском хромосомных аномалий и изолированных пороков развития у плода болезни Дауна, других трисомий, незаращения нервной трубки и др. Потеря беременности на ранних сроках часто вызвана генетическими нарушениями плода и дефектами развития плаценты вследствие ее тромботического повреждения. Какой биоматериал можно использовать для исследования? Особое место занимает предрасположенность к тромбофилии и гипергомоцистеинемии. Данное генетическое исследование включает в себя две группы генетических маркеров : гены факторов свертывания крови и гены метаболизма фолиевой кислоты и витамина В Риск развития тромбофилического состояния повышается.
Невынашивание беременности НБ — это универсальный интегрированный ответ женского организма на любое неблагополучие здоровья беременной и плода, кумулятивный интегрированный ответ на действие неблагоприятных экзогенных и эндогенных факторов. Проблема невынашивания беременности затрагивает многие семейные пары. Решение этой проблемы требует комплексного подхода. На протяжении последних 50 лет понятие генетические причины НБ включало в себя только наличие хромосомных поломок у супругов и плода.
Фолиевая кислота — это необходимый элемент в синтезе ДНК и иммунных клеток, она необходима для правильного развития плаценты и нормального функционирования беременности. Известно, что не у всех женщин метаболизм фолиевой кислоты проходит одинаково. Исследование полиморфизмов генов фолатного цикла имеет прогностическое значение, позволяющее определить риск развития онкологических и сердечно-сосудистых заболеваний, а также дефектов внутриутробного развития во время беременности вследствие нарушения обмена фолиевой и кислоты и гипергомоцистеинемии, оценить вероятность патологии у потомства. Заказать исследования. Есть генетические факторы, когда присутствует дефект определенных генов, ответственных за синтез метилентетрагидрофолатредуктазы и других ферментов, метаболизирующих фолиевую кислоту, необходимую для переработки гомоцистеинa в метионин фолатный цикл. Гомоцистеин — это биологически активное вещество, продукт распада определенной аминокислоты в организме человека.
