Cиндром Патау
Исследование возможно при двойне. Результат пола плодов будет получен только при однополой двойне. Синонимы: Тройной тест второго триместра беременности. Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения.
Синдром Патау, также называемый трисомией 13 — это хромосомное заболевание, связанное с тяжелой умственной отсталостью и физическими отклонениями во многих частях тела. Люди с трисомией 13 часто имеют пороки сердца, аномалии головного или спинного мозга, очень маленькие или плохо развитые глаза микрофтальмия , лишние пальцы рук или ног, отверстие в губе заячья губа с отверстием в небе или без него волчья пасть и слабые мышцы гипотония. Из-за наличия нескольких опасных для жизни медицинских проблем многие младенцы с трисомией 13 умирают в течение первых дней или недель жизни. Только от пяти до 10 процентов детей с этим заболеванием доживают до первого года жизни. Трисомия 13 была впервые описана как причина отчетливого клинического синдрома в году доктором Клаусом Патау. Клинический синдром первоначально характеризовался как «дефекты головного мозга, явная анофтальмия, волчья пасть, заячья губа, обезьяньи складки, триггерные пальцы, полидактилия и капиллярные гемангиомы».
Синдром Патау представляет собой генетическую патологию, суть которой заключается в наличии дополнительной 13 хромосомы трисомия. Это заболевание получило название в честь врача Клауса Патау, который впервые определил нарушение количества хромосом. Данная статья не может быть использована для постановки диагноза, назначения лечения и не заменяет прием врача. Синдром Патау стоит в одном ряду с другими хромосомными заболеваниями — синдромом Дауна трисомия 21 пары и синдромом Эдвардса трисомия 18 пары. По сравнению с ними заболевания встречается несколько реже, но протекает тяжелее. Мальчики и девочки болеют с одинаковой частотой.
